Un program de inteligență artificială capabil să prezică boli poate fi de neprețuit, dar nu se poate pune în locul încrederii în oameni

Oamenii de știință de la Google DeepMind au creat un program de inteligență artificială care poate prezice dacă milioane de mutații genetice sunt inofensive sau susceptibile de a cauza boli, într-un efort de a accelera cercetarea și diagnosticarea tulburărilor rare.

Programul este capabil să facă prognoze cu privire la mutațiile missense, în care o singură literă din codul ADN este greșit scrisă. Aceste mutații pot fi inofensive, dar pot afecta funcționarea proteinelor și pot cauza boli precum fibroza chistică, anemia secernantă, cancerul și probleme de dezvoltare a creierului.

Folosind AlphaMissense, cercetătorii au evaluat toate mutațiile care pot afecta proteinele umane. Programul a prezis cu o precizie de 90% că 57% dintre mutații sunt probabil inofensive, iar 32% sunt probabil dăunătoare. Cu privire la restul de mutații, programul nu a putut oferi un răspuns clar cu privire la impactul acestora.

Pe baza acestor descoperiri, oamenii de știință au lansat un catalog online gratuit al predicțiilor lor, pentru a ajuta geneticienii și clinicienii care studiază legătura între mutații și boli, sau care diagnostichează pacienții cu tulburări rare.

În prezent, o persoană obișnuită are aproximativ 9.000 de mutații missense în genomul său. Doar 2% dintre aceste mutații sunt clasificate ca fiind benigne sau patogenice. Medicii utilizează deja programe computerizate pentru a prezice care mutații pot cauza boli, dar din cauza inexactității acestor predicții, aceștia pot oferi doar dovezi pentru a stabili un diagnostic.

Într-un articol publicat în revista Science, Dr. Jun Cheng și colegii săi descriu modul în care AlphaMissense este mai eficient decât programele actuale de „predictor de efect de variantă” și ar putea ajuta experții să identifice mai rapid mutațiile care cauzează boli.

Programul poate identifica și mutații care nu au fost anterior asociate cu anumite tulburări și poate ghida medicii către tratamente mai eficiente.

AlphaMissense este bazat pe programul AlphaFold al DeepMind, care prezice structura tridimensională a proteinelor umane.

Pentru a învăța care mutații missense sunt comune și, prin urmare, probabil inofensive, și care sunt potențial dăunătoare, AlphaMissense a fost alimentat cu date despre ADN-ul uman și al primatelelor strâns înrudite. Programul a studiat, de asemenea, milioane de secvențe de proteine pentru a înțelege cum arată o proteină „sănătoasă”.

Atunci când este alimentată cu o mutație, inteligența artificială generează un scor care indică cât de periculoasă pare a fi modificarea genetică, dar nu poate explica cum mutația cauzează probleme. Dr. Jun Cheng a comparat acest proces cu limbajul uman, afirmând că „este foarte similar cu limbajul uman. Dacă înlocuim un cuvânt într-o propoziție în engleză, o persoană familiarizată cu limba engleză poate vedea imediat dacă înlocuirea cuvântului va schimba sensul propoziției sau nu”.

Profesorul Joe Marsh, un biolog computațional de la Universitatea Edinburgh, care nu a fost implicat în acest studiu, a afirmat că AlphaMissense are un mare potențial. El a subliniat, totuși, că predicțiile făcute de acest program trebuie verificate de către alți oameni de știință, pentru a identifica ce modificări ale ADN provoacă boli și care nu.

Profesorul Ben Lehner, liderul grupului de genetică umană la Institutul Wellcome Sanger, a adăugat că modelul DeepMind este extrem de complicat și poate fi mai complicat decât biologia pe care încearcă să o prezică. El a subliniat că medicii ar putea să nu se simtă confortabil să ia decizii cu privire la pacienții cărora nu le pot explica de ce suferă. Cu toate acestea, Lehner a apreciat faptul că modelul DeepMind face o treabă bună în a prezice defectele. El a concluzionat că este important să înțelegem cum funcționează aceste modele și să generăm datele necesare pentru a antrena următoarea generație de modele AI, care să ofere informații precise despre modificările ADN și cum pot fi acestea reparate.