Un copil de 8 ani din România a fost nevoit să primească tratament medical după ce instanța de judecată a ordonat acest lucru, deoarece statul a refuzat să ofere această îngrijire medicală. Aceasta este o situație revoltătoare.
În premieră, Curtea de Apel București a inclus în Programul Național de Boli Rare un copil de opt ani, ca urmare a refuzului incredibil al instituțiilor medicale de stat de a oferi un tratament medical adecvat.
Ayan s-a născut acum opt ani. Din cauza faptului că medicii de la acea vreme nu au interpretat corect analizele de sânge obligatorii pentru depistarea fenilcetonuriei, o boală complet tratabilă dacă este identificată, starea mentală și generală a copilului s-au deteriorat complet, a declarat avocatul familiei, Adrian Cuculis.
Copilul și familia sa au avut de suferit din cauza sănătății distruse. „După ce au aflat, la 7 ani de la boala de care suferea copilul și care a progresat din cauza lipsei unui tratament adecvat, părinții și bunicii au făcut sute de drumuri pentru a-l înscrie în programul național de boli rare, dar nu li s-a permis acest lucru. Motivul este simplu: s-ar fi autoincriminat cu privire la nedepistarea inițială a bolii”, a precizat avocatul.
Iată mai jos soluția dată de judecătorii Curții de Apel București:
Decizia instanței este executabilă și a fost luată întrucât, deși alți medici specialiști confirmă diagnosticul, alții refuză să-l includă în acest program.
Fenilcetonuria (PKU) este o afecțiune metabolică ereditară care apare atunci când organismul nu poate descompune aminoacidul fenilalanină. Fenilalanina este un aminoacid esențial care trebuie obținut din alimente. De obicei, organismul descompune fenilalanina în tirozină, care este necesară pentru producerea hormonilor, neurotransmițătorilor și melaninei.
La persoanele cu PKU, enzima fenilalanină hidroxilază (PAH) este deficientă sau lipsește complet. Aceasta duce la acumularea de fenilalanină în organism, ceea ce poate provoca probleme de sănătate, inclusiv întârziere mentală, tulburări de comportament, convulsii, probleme de piele sau probleme de creștere.
De obicei, PKU este diagnosticată în timpul screeningului neonatal, care este efectuat în toate statele din SUA. Screeningul neonatal pentru PKU presupune prelevarea unei picături de sânge de pe talpă sau călcâi. Dacă rezultatul este pozitiv, copilul va fi evaluat de un medic genetician.
Tratamentul pentru PKU constă în limitarea aportului de fenilalanină din dietă, ceea ce se realizează prin utilizarea unei formule speciale fără fenilalanină. Copiii cu PKU trebuie să urmeze o dietă strictă pe tot parcursul vieții.
PKU este o afecțiune care poate fi gestionată cu succes printr-un tratament adecvat. Copiii cu PKU care sunt tratați corespunzător pot avea un nivel normal de inteligență și pot duce o viață sănătoasă și productivă.
Dacă este tratată imediat după naștere, majoritatea sau toate aceste probleme pot fi prevenite. PKU este estimată că afectează între 1 caz la 14.000 și 20.000 de nou-născuți în SUA. Este mai frecventă la persoanele albe și americani nativi decât la cele de culoare, asiatice sau hispanice.
Comentarii recente